Genética molecular

Los genes son secuencias de pares base en una molécula de ADN, con cada gen codificado para una proteína. Cuando Mendel introdujo el gen como unidad básica de la herencia, no tenía la menor idea de lo que podía ser.

Gregor Johann Mendel (1822–1884)

Hoy identificamos el gen como un segmento particular de una molécula de ADN. Un solo gen puede implicar cualquier cosa, desde unas pocas docenas a unos cuantos miles de pares base.

La información en un gen es convertida en una sola secuencia de aminoácidos en una proteína. La proteína, a su vez, actúa como una enzima para una única reacción química en la célula. Esta regla de un gen a una proteína es una de las doctrinas centrales de la moderna biología molecular.

Hay espacio para muchos genes en una hebra típica de ADN, y la disposición exacta de los genes varía de una a otra especie. La longitud del gen varía según la complejidad de la proteína que codifica, por supuesto, y a menudo hay ADN entre (y en ocasiones dentro de) los genes: un ADN cuya función no sabemos todavía. En algunos organismos, los genes incluso se superponen en la cadena de ADN.

La suma total de todo el código genético de un organismo recibe el nombre de «genoma«. El genoma humano contiene aproximadamente entre 20.000 y 25.000 genes. Podemos hacernos alguna idea de la complejidad de nuestra herencia genética señalando que cada célula en nuestro cuerpo contiene ADN con la suficiente información como para producir un centenar de miles de proteínas distintas, cada una de ellas capaces de medir en una diferente reacción química.

Aunque pueda parecer que el número de genes representa la complejidad de los diferentes organismos, no existe una relación comprobada. Los seres humanos tenemos aproximadamente unos 23.000 de genes. Una simple bacteria puede que tenga sólo unos pocos de miles, como por ejemplo la E. coli, que tiene unos cuatro mil.

Las pulgas de agua (daphnia) poseen 31.000, siendo los primeros crustáceos en tener su genoma secuenciado. Estas pulgas tienen más genes que nosotros los humanos, y el Caenorhabditis elegans, un gusano que mide un milímetro de longitud, posee 19.000 genes, un número similar al nuestro, mientras que la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) tiene unos 13.500 genes.

Daphnia (pulga de agua o lias de agua) y Caenorhabditis elegans

El noventa y cinco por ciento del ADN no está codificado para proteínas. Aunque la regla básica de «un gen una proteína» es el fundamento de la moderna biología molecular, también es cierto que la parte del ADN destinada a los genes ocupa sólo un 5 por ciento del total de la molécula.

El resto de la molécula acostumbraba a ser llamado ADN «chatarra» o «basura» (no codificante), pero muchos biólogos creen ahora que el «ADN chatarra» no es chatarra en absoluto, sino que contiene instrucciones de cuándo deben ser activados los genes, antes que sobre qué proteínas deben elaborar.

Cada cromosoma es una hebra distinta de ADN. Cada uno de los cuarenta y seis cromosomas en nuestras células contiene una moléculas diferente de ADN; es decir, una hebra de ADN que posee una secuencia diferente de pares base en ella. Nuestro complemento global de genes se halla pues, disperso por todos los cromosomas, y no está concentrado en ninguno de ellos.

No todos los genes están activos todo el tiempo. Cuando un gen se encuentra actuando y produciendo la proteína que se supone debe elaborar, decimos que el gen se halla «expresado». De otro modo, decimos que está «dormido».

En cualquier momento determinado, sólo unos pocos miles de genes suelen estar operando, con el resto dormido. Por ejemplo, cada célula contiene un gen que permite elaborar insulina, pero ese gen se encuentra activo tan sólo en las células del páncreas.

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